Tüm Genom Sekanslama (WGS)

Tüm genom sekanslama (WGS), bir bireyin genetik materyalinin tamamının –protein kodlayan bölgelerle birlikte kodlamayan bölgelerin de– yeni nesil dizileme teknolojisiyle incelendiği en kapsamlı genetik testtir.

WGS; ekzom dışı (intronik ve düzenleyici) bölgelerdeki varyantları, kopya sayısı değişikliklerini (CNV) ve bazı yapısal değişiklikleri tek testte değerlendirebilme avantajı sunar. Bu nedenle özellikle WES ile tanı konulamamış olgularda ve karmaşık klinik tablolarda tercih edilir.

Elde edilen veri hacmi büyük olduğundan, sonuçların klinik bulgular eşliğinde uzman ekip tarafından değerlendirilmesi büyük önem taşır. Testin kapsamı, süresi ve size uygunluğu hakkında ayrıntılı bilgi için genetik danışmanlık randevusu alabilirsiniz.