Tüm Ekzom Sekanslama (WES)

Tüm ekzom sekanslama (WES), insan genomundaki yaklaşık 20.000 genin protein kodlayan bölgelerinin (ekzomların) yeni nesil dizileme (NGS) teknolojisiyle tek seferde incelenmesidir. Bilinen hastalık ilişkili varyantların büyük bölümü bu bölgelerde yer aldığı için WES, tanı konulamamış genetik hastalıklarda en sık başvurulan kapsamlı testlerden biridir.

WES; açıklanamayan gelişme geriliği, zihinsel yetersizlik, çoklu doğumsal anomaliler, nörolojik hastalıklar ve klinik bulguları birden fazla hastalıkla örtüşen durumlar başta olmak üzere geniş bir yelpazede kullanılır. Gerektiğinde anne-baba örnekleriyle birlikte üçlü (trio) analiz yapılarak tanı gücü artırılabilir.

Sonuçlar; güncel uluslararası kılavuzlara (ACMG) göre sınıflandırılır ve tıbbi genetik uzmanı tarafından klinik bulgularla birlikte yorumlanarak raporlanır. Test öncesi ve sonrası genetik danışmanlık sürecin ayrılmaz parçasıdır.